17 февраля в перинатальном центре Пензенской областной клинической больницы имени Н.Н. Бурденко прошла научная конференция, собравшая специалистов различных медицинских направлений, занимающихся диагностикой и лечением орфанных заболеваний. Мероприятие организовано в рамках научно-практической региональной школы «Орфанный десант», при содействии Министерства здравоохранения и Ассоциации медицинских генетиков, а также Федерального государственного бюджетного научного учреждения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Главный врач Медико-генетического научного центра, Сергей Воронин, отметил важность выездных мероприятий, направленных на улучшение диагностики и обучение специалистов. «Мы выезжаем в субъект, чтобы найти возможности улучшения диагностики и научить специалистов. Смотрим, какие есть недочеты, проблемы, которые мы можем помочь устранить. Для нас важно, чтобы каждый новорожденный был обследован максимально качественно и максимально быстро», - подчеркнул он.
В рамках конференции собрались ведущие специалисты по диагностике и лечению орфанных заболеваний, включая главных внештатных специалистов, генетиков, неврологов, педиатров, неонатологов и иммунологов. Участники обсудили не только итоги и перспективы программы расширенного неонатального скрининга, запущенной в России с января 2023 года для ранней диагностики 36 наследственных заболеваний, но и актуальные вопросы, касающиеся диагностики и лечения заболеваний, не входящих в этот скрининг.
Отдельное внимание на конференции было уделено взаимодействию региона с Фондом «Круг добра». Первый заместитель Министра здравоохранения Пензенской области, Марина Воробьева, отметила, что благодаря расширенному неонатальному скринингу сотни семей получили возможность предотвратить серьезные последствия, связанные с генетическими нарушениями у детей. «Особенно важно объединение усилий многих ведомств и междисциплинарных коллективов. В проекте задействованы не только медицинские работники, но и специалисты других направлений, что делает нашу цель — сохранение здоровья и улучшение качества жизни пациентов — более достижимой», - добавила она.
Таким образом, конференция в Пензенской области стала важным шагом в повышении качества медицинской помощи для новорожденных и их семей, укрепляя сотрудничество между различными областями медицины и государственными учреждениями.